Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som påverkar peroxisomer, organeller som finns i nästan alla kroppsceller. Peroxisomer är ansvariga för många viktiga cellprocesser, inklusive energiomsättning, vilket innebär att...
Sällsynta sjukdomar
Wolf-Hirschhorn syndrom är en genetisk störning som kan leda till fosterskador och utvecklingsproblem. Det resulterar i särskiljande ansiktsegenskaper, kort instabilitet, mental retardation och abnormaliteter hos flera organsystem. Det är ett...
Meckel-Gruber syndrom - även känt som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom och Gruber syndrom - är en genetisk störning som orsakar en mängd allvarliga fysiska defekter. På grund av dessa allvarliga...
Det var 1873, och Norrman Armauer Hansen hade förbluffande nyheter för världen: spetälska orsakades av en bakterie (Mycobacterium leprae). Fram till dess trodde sjukdomen vara en följd av en förbannelse...
Jeunes syndrom, även känt som kvävande bröstdystrofi, är en ärftlig form av dvärgism som ger korta lemmar, ett litet bröst- och njurproblem. Dess främsta manifestation är emellertid andningsödan på grund...
Menkes sjukdom är en sällsynt, ofta dödlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar kroppens förmåga att absorbera koppar. Lär dig om sjukdomen och symptom, diagnos och behandlingsalternativ. Origins 1962 publicerade en läkare...
Kikuchi sjukdom, även kallad histiocytisk nekrotiserande lymfadenit eller Kikuchi-Fujimoto sjukdom, är en sjukdom som påverkar lymfkörtlarna, vilket orsakar lymfkörtel inflammation. Den exakta orsaken till sjukdomen är ännu inte känd, även...
Kartagener syndrom, är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av defekter i generna. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att det bara inträffar om båda föräldrarna bär genen. Kartagener...
