En översikt över Klippel-Fel syndrom
Syndromet upptäcktes först 1912 av franska läkare Maurice Klippel och Andre Feil. Det uppskattas att KFS uppträder ungefär hos en av 40 000 till 42 000 födda, med kvinnliga nyfödda mer vanligt drabbade än män.
symtom
Det mest framträdande symptomet hos KFS är fusion av två eller flera nackvirveler. Det finns tre undertyper av KFS som baseras på var fusionen uppträder. Typ I är fusionen av en nackvirvel med en i övre delen av ryggen, typ II (den vanligaste formen av KFS) är en fusion av bröstkotorna, nära mitten och övre delen av ryggen, och typ III är en fusion av ryggkotor i nacken och övre eller nedre delen av ryggen.Beroende på svårighetsgraden kan detta vara synligt i en ultraljud under den första trimestern av en gravid kvinna. Andra framstående symtom inkluderar en låg hårlinje (närmare huvudets baksida), en kort nacke och ett begränsat antal rörelser med nacken. Andra symptom kan uppstå på grund av fusionen av ryggkotorna, inklusive:
- Torticollis (krokig nacke med huvud och hals tippade mot motsatta sidor)
- Skolios (en kurva i ryggraden på grund av fusioner, cirka 30 procent av de med KFS har en skelettabnormitet)
- Spina bifida (när nervröret som rymmer ryggmärgen inte helt stänger i utereo)
- Webbed fingrar
- En kluven gom (när munnen tak har en öppning som leder upp till näsan, detta påverkar cirka 17 procent av dem med KFS)
- Hörselproblem eller dövhet på grund av strukturella problem i antingen inre eller yttre delen av örat; Detta påverkar 25 till 50 procent av dem med KFS
- Smärta som huvudvärk eller nacksmärta
- Andningsvägar
- Problem med njurarna, revbenen eller hjärtat
- Sprengel deformitet (en eller båda axelbladen är underutvecklade och ligger högre upp på ryggen och orsakar axelsvaghet)
orsaker
Den exakta orsaken till KFS är okänd, men forskare tror att det börjar från en vävnad i embryot som inte delas upp på rätt sätt, vilket normalt skulle bilda separata kotorar i kroppen, någonstans mellan tre och åtta år av graviditeten. Forskare har upptäckt att det finns tre gener som, när de är muterade, är kopplade till KFS. De är generna GDF6, GDF3 och MEOX1.KFS kan också orsakas av en annan sjukdom, inklusive fetaltalkoholsyndrom, eller som en bieffekt till en separat medfödd sjukdom som Goldenhar-sjukdom (som påverkar ögon-, öra- och ryggradsutveckling), Wildervanck syndrom (som påverkar benen i ögonen, nacke och öron) eller hemifacial mikrosomi (som uppträder när en sida av ansiktet är underutvecklad). Generna i dessa störningar blir muterade, vilket i vissa fall också kan resultera i KFS.
Diagnos
Din läkare kommer att övervaka din barns tillväxt via ultraljud, vilket hjälper till med tidig upptäckt av KFS och andra spinalproblem relaterade till det.Ytterligare testning kommer att krävas efter födseln, inklusive en ultraljud av njurarna för att kontrollera avvikelser, röntgenstrålar i nacken, ryggraden och axelbenen, en MR för att se om eller hur KFS påverkar något organ i kroppen, genetisk testning och ett hörapparat för att se om det finns någon förlust som en bieffekt av KFS.
För vissa milda fall som inte diagnostiseras vid födseln är testning nödvändig när symtom förvärras eller börjar uppträda.
Behandling
Det finns ingen känd botemedel mot KFS och behandlingsplaner varierar beroende på patienten och vilka andra symtom eller tillstånd de har som svar på syndromet i sig. Till exempel kommer patienter som har webbservrar, klyftgom eller problem med deras hjärta eller andra organ sannolikt att behöva operation. De som har spinalproblem som skolios kommer att riktas till hängslen, livmoderhalsband och fysisk terapi för att stabilisera ryggraden.Patienter som har smärta som ett resultat av KFS, oavsett om det är kronisk huvudvärk, nacksmärta eller reumatoid artrit kan också riktas mot försök med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) eller andra smärtstillande medel. Varje behandling är specifik för patientens behov och bör övervakas noggrant av en läkare.
Eftersom de med KFS också är mer benägna att degenerativa nedbrytningar i ryggraden över tiden är det troligt att den första behandlingsförloppet måste anpassa sig över tiden för att arbeta med patientens fysiska hälsa när den skiftar. Detsamma gäller för alla andra specialister som ses för komplikationer från KFS, som en urolog, ögonläkare, kardiolog eller ortopediker för att nämna några.
Det är oerhört viktigt att hela ditt medicinska team är medveten om din omfattande behandlingsplan och hälsa så att de kan övervaka de korrekta områdena noggrant och anpassa sin egen behandlingssätt om det behövs för att hjälpa till med övergripande hälsa och komfort.
Hantera
Med KFS är tidig upptäckt nyckeln. Om de diagnostiseras tidigt kan patienter som lider av KFS leda ett normalt, lyckligt liv. Att ta itu med de specifika symptomen som är förknippade med ens sjukdom är avgörande - om det blir anpassat för ett hörapparat, att arbeta med en plastikkirurg för att korrigera skelettabnormaliteter eller att få en smärtlindringsplan som hjälper till att hålla dem bekväma i det dagliga livet. Det finns också online-resurser för att hjälpa de med KFS att hitta information och få stöd, såsom Klippel-Feil Syndrome Alliance, American Spinal Injury Association och American Chronic Pain Association.Vad är reumatoid artrit?
