Noonan syndrom är ett tillstånd som ger ett karakteristiskt fysiskt utseende samt fysiologiska förändringar som påverkar kroppens funktion på flera sätt. Betecknad som en sällsynt sjukdom uppskattas att detta tillstånd...
Sällsynta sjukdomar - Sida 2
Wilsons sjukdom, även känd som hepatolentikulär degeneration, är en genetisk störning som resulterar i överdriven ackumulering av koppar i kroppen. Det är en ovanlig sjukdom som påverkar en av var...
Perkutan navelsträngs blodprovtagning, eller PUBS, är ett test som används för att diagnostisera fostrets abnormaliteter innan barnet är födt. Detta test skiljer sig från en amniocentes och kan hjälpa till...
De flesta sjukdomar är unika inom räckhåll och effekter, och vi hör inte alltid om dem. Medan vi hört talas om Ebola-utbrott finns det till exempel infektioner som tar mer...
Du kan ha fått höra att du behöver ha ett dexametason-försök om din läkare misstänker att du har ett tillstånd som kallas Cushings syndrom. Testet utvärderar din kropps förmåga att...
Det är inte ovanligt att se några år yngre eller äldre än du faktiskt är. Men tänk dig att se årtionden äldre än din ålder. För personer med progeri, ett...
Vid första anblicken verkar Morgellons sjukdom (förkortad "MD" och uttalad med en hård "g") som något ur en science fiction-film. En tankegång om detta tillstånd är att det är en...
Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som endast påverkar män. Här är vad du bör veta om orsakerna, symtomen och behandlingsalternativen för tillståndet. Vad är Klinefelters syndrom? Klinefelters syndrom är...
