Prader-Willi syndrom orsakas av en genetisk störning av kromosom 15. Det är en sällsynt sjukdom vid födseln som resulterar i ett antal fysiska, mentala och beteendemässiga problem. Ett viktigt inslag...
Sällsynta sjukdomar - Sida 7
Fenylketonuri (fen-ul-keeton-YU-ree-ah eller PKU) är en ärftlig metabolisk störning där kroppen inte helt kan bryta ner proteinet (aminosyra) fenylalanin. Detta händer eftersom ett nödvändigt enzym, fenylalaninhydroxylas, är bristfälligt. På grund...
Kromosomala abnormiteter är ansvariga för missfall och dödsfall. Avvikelser kan orsaka betydande problem, inklusive Downs syndrom och andra utvecklingsförseningar eller hälsofrågor. I trisomi har individer tre kopior av en kromosom...
Treacher Collins syndrom, även känt som mandibulofacial dysostos, är en sällsynt sjukdom som påverkar ansiktsbenutveckling, vilket orsakar stora ansiktsdeformiteter. Barn som drabbats av syndromet kan ha ett mycket ovanligt ansiktsutseende....
RSD (reflex sympatisk dystrofi) är en störning som också kallas reflex sympatisk dystrofi syndrom, komplexa regionala smärt syndrom, kausalgi och Sudeck's Atrophy. Oavsett vad det kallas är det a är...
Primordial dvärgism är en grupp av störningar där en persons tillväxt är försenad från början i de tidigaste utvecklingsstadierna eller i livmodern. Speciellt har barn med primordial dvärgmuskler intrauterin tillväxt...
Myotonisk muskeldystrofi, som ibland kallas myotonisk dystrofi, är en typ av muskeldystrofi. Det uppskattas att tillståndet påverkar ungefär en av 8000 personer världen över. Det finns två typer av myotonisk...
Muskeldystrofi (MD) representerar en grupp av nio arveliga muskelstörningar som involverar en kombination av muskelsvaghet och muskelsvikt, även om vissa typer av sjukdomen också uppvisar andra egenskaper. MD kan börja...
