Dravet syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av anfall och utvecklingsproblem. Kramperna börjar före ålder en. De kognitiva, beteendemässiga och fysiska problemen börjar omkring ålder två eller tre. Dravet...
Sällsynta sjukdomar - Sida 18
Dandy-Walker syndrom, även känt som Dandy-Walker misformation, är en sällsynt, medfödd hydrocephalus (en uppbyggnad av vätska i hjärnan) som påverkar hjärnans hjärnans del. Villkoren, som förekommer i en av varje...
Cutis Laxa är en sällsynt sjukdom som orsakar defekt eller brist på kroppens bindväv, vilket påverkar den normala strukturella ramen hos huden, musklerna, lederna och ibland inre organ. Generellt präglas...
Cri du Chat syndrom (fransk för "kattskryp") är en sällsynt kromosomal störning orsakad av saknade eller borttagna delar av kromosom 5. Spädbarn som är födda med syndromet har ofta ett...
Churg Strauss syndrom, även känt som Eosinofil Granulomatosis med polyangiit (EGPA), är ett sällsynt autoimmunt tillstånd som orsakar inflammation i blodkärlen (vaskulit). symtom Churg Strauss syndrom påverkar främst lungorna men...
Chediak-Higashi syndrom är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning. Det härrör från en abnormitet i DNA som orsakar abnormiteter inom lysosomer eller element i celler som är kritiska för många...
År 1981 skapades termen CHARGE för att beskriva kluster av fosterskador som hade erkänts hos barn. CHARGE står för: Kolobom (öga)Hjärtfel av vilken typ som helstAtresia (choanal)Retardation (av tillväxt och...
Carotidyni (även kallad Faysyndrom) är en medicinsk term som används för att beskriva ett sällsynt idiopatisk smärtsyndrom som påverkar nacke och ansikte. Det kallas ett "idiopatiskt" syndrom eftersom symtomen uppstår...
