Medelkedjig Acyl-CoA-dehydrogenasbrist (MCADD eller MCAD-brist) är ett sällsynt ärftligt metaboliskt tillstånd som påverkar kroppens förmåga att omvandla en viss typ av fett till energi. Idag är testning för MCADD en...
Sällsynta sjukdomar - Sida 8
Vetenskapsgemenskapens kunskaper om genetik ökar varje dag, vilket gör medicinska upptäckter och behandlingar mer troliga vid varje dag som går. Om du eller någon du älskar har diagnostiserats med ett...
Gauchersjukdom (uttalad "GO shay" -sjukdom) är ett genetiskt tillstånd med ett brett spektrum av kliniska symptom som påverkar flera organsystem i kroppen. I den vanligaste formen av Gaucher har människor...
Dödlig familjel sömnlöshet är en ärftlig sömnstörning som har påverkat cirka 100 familjer över hela världen på rekord, vilket gör det ytterst ovanligt. Sömnlöshet är en minskad förmåga att somna...
Familial adenomatous polyposis (FAP) är ett sällsynt, ärftligt syndrom där hundratusentals godartade tillväxter som kallas polyper utvecklas i kolon och ändtarmen. Det är en autosomal dominerande sjukdom där det finns...
I många genetiska och metaboliska störningar börjar symtom inte förrän dagar eller veckor efter det att ett barn är födt. När symptomen uppträder kan skador redan ha gjorts i nervsystemet,...
Neurofibromatos är en genetisk, multi-system störning, inte bara med ögonen, utan också hjärnan, nerverna, benen och huden. Det finns två typer av neurofibromatos: NF1 (typ 1) och NF2 (typ 2)....
Munchausen syndrom genom proxy, som nu kallas en fientlig sjukdom, kan ta form av barnmissbruk där en mamma utgör sjukdomar för sitt barn. Mamman använder barnets falska sjukdomar för att...
