HLA-typing är ett slags genetiskt test som används för att identifiera vissa individuella variationer i en persons immunsystem. Processen är avgörande för att identifiera vilka personer som säkert kan donera...
Sällsynta sjukdomar - Sida 3
Lunghemosideros är en lungsjukdom som orsakar omfattande blödning, eller blödning, inuti lungorna, vilket leder till en onormal uppbyggnad av järn. Denna uppbyggnad kan orsaka anemi och lungärrbildning som kallas lungfibros....
Genomisk testning är en typ av test som tittar på mer än bara dina gener, men de sätt på vilka dina gener interagerar och vad dessa interaktioner innebär för din...
Genetisk testning, även känd som DNA-testning, innebär att man får DNA från ett urval av celler i din kropp för att identifiera specifika gener, kromosomer eller proteiner, inklusive de som...
Genterapi är en spännande terapi som nu studeras för behandling av sicklecellsjukdom. Behandlingen är endast tillgänglig för närvarande som en del av kliniska prövningar. Forskare är för närvarande optimistiska att...
Gauchersjukdom är en genetisk störning där en typ av fettämne, känd som en lipid, börjar ackumuleras i kroppens celler och organ. Sjukdomen kännetecknas av anemi, lätt blåmärken, benlesioner, neurologiska störningar...
DiGeorge syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas när en liten del av kromosom 22 saknas. Symptomen på DiGeorge syndrom kan variera både i svårighetsgrad och typer. Vissa tecken...
Chorionic villus sampling (CVS) är ett prenataltest som kontrollerar kromosomsjukdomar eller ärftliga sjukdomar hos ett foster, såsom Downs syndrom och cystisk fibros. Testet inbegriper att undersöka ett prov av vävnad...
