Sällsynta sjukdomar - Sida 14

Williams syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av utvecklingsfördröjningar och vissa medicinska tillstånd som hjärtproblem och låg muskelton. Personer med Williams syndrom har ofta också avancerade språkkunskaper, utgående personligheter...

Hela exom sekvensering (WES) är en molekylärgenetisk process som kan användas för att identifiera växlingar i gener. Denna metod är relativt ny, och eftersom tekniken fortskrider snabbt förväntas ytterligare forskning...

Sotos syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar överdriven fysisk tillväxt under de två första decennierna av livet, från och med barn och går in i tonåren. Sotos åtföljs...

Svåra kombinerade immundefekter är en grupp nära besläktade genetiska sjukdomar som allvarligt försämrar immunförsvaret. De kallas ibland "SCID" (uttalad "skid"). Om okänt och obehandlat, är SCID: er potentiellt dödliga. SCID...

Uppbyggnaden av det kemiska serotoninet i kroppen kan orsaka en potentiellt dödlig (om än sällsynt) sjukdom som kallas serotoninsyndrom. Detta syndrom uppträder oftast när du tar en drink av mediciner...

RNA-interferens (RNAi) terapi är en typ av bioteknik som riktar sig mot och förändrar gener. Det undersöks för att behandla ett antal olika tillstånd, inklusive cancer. I augusti 2018 godkände...

Pseudoakondroplasi är en benstörning och typ av dvärg. Det kännetecknas huvudsakligen av en genomsnittlig huvud- och ansiktsstorlek men en kort statur, vanligen under 4 meter lång för både män och...

Proteus syndrom är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar vävnader i kroppen, såsom hud och ben, att växa över. Överväxten händer ofta oproportionerligt och kan allvarligt förändra en persons...