Propionic acidemia är en sällsynt och allvarlig genetisk störning som påverkar flera system i kroppen, inklusive hjärnan och hjärtat. Utan snabb diagnos och behandling kan det orsaka koma och jämn...
Sällsynta sjukdomar - Sida 15
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som också kallas 22q13 deletionssyndrom. För närvarande är det oklart hur många människor som har störningen. Från och med 2017 hade mer...
Pfeiffer syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar för tidig fusion av benen i en mammas skallen i sin mors livmoder. Den tidiga fusionen orsakar deformiteter av huvud och...
Perthes sjukdom är ett tillstånd av höftleddet som börjar i barndomen och kan leda till höftvärk samt långvarig skada på höftledet. Orsaken till Perthes sjukdom har varit föremål för många...
Parry Romberg syndrom (PRS) är en sjukdom som kännetecknas av en gradvis degenerering av hud- och mjukvävnadsområdena på hälften av ansiktet (känd som hemifaciell atrofi), säger National Institute of Genetic...
Osteomyelit är en sällsynt typ av beninfektion. De flesta fallen är orsakade av bakterier som kallas Staphylococcus aureus. Vissa sjukdomar, som diabetes, kan öka en persons risk för osteomyelit. Påverka...
I augusti 2018 bekräftade USA: s Food and Drug Administration (FDA) godkännandet av ett läkemedel som heter patisiran, som säljs under varumärket Onpattro. Behandlingen är den första i en ny...
Myotonia congenita, även kallad congenita myotonia, är en sällsynt, genetisk sjukdom som börjar under barndomen och orsakar muskelstivhet och kramper. Om du eller ditt barn har myotonia congenita, bör du...
