Moebius syndromet (även kallat Möbius syndrom) är ett sällsynt neurologiskt tillstånd som kan påverka flera kraniala nerver, särskilt de som kontrollerar ansiktsmusklerna. I de flesta fall saknas det sjätte och...
Sällsynta sjukdomar - Sida 16
Metylmalonsyraemi (MMA) är en sällsynt och allvarlig genetisk störning som påverkar flera kroppssystem. Det kan potentiellt orsaka koma och död, särskilt om det inte är korrekt diagnostiserat och behandlat. På...
Metylmalonsyraemi med homocystinuri (MMA-HCU) är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning där kroppen inte kan bryta ner och bearbeta vissa aminosyror, fetter och lipider. När dessa ämnen byggs upp i blodet...
Klippel-Fel syndrom (KFS) är en sällsynt genetisk benstörning där två ryggkotor i nacken smälts samman från födseln. På grund av denna fusion har patienter med KFS begränsad nackmobilitet tillsammans med...
Kearns-Sayre syndromet (KSS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakas av ett problem med en persons mitokondrier, komponenter som finns i alla kroppens celler. Kearns-Sayre orsakar ögon- och synproblem, och...
Jejunal atresi är en av flera typer av intestinal atresi. Den sällsynta fosterskadorna orsakar en del av membranet (mesenteri) som förbinder tarmarna i bukväggen för att vara missbildad eller saknas....
Inclusion Body Myositis (IBM) är en förvärvad progressiv muskelsjukdom och en av flera typer av inflammatoriska myopatier. Det orsakar inflammation som skadar musklerna, särskilt i lemmarna. IBM utvecklas över tiden...
Inborna metabolismfel (IEM) är termen för en stor och mångfaldig grupp av genetiska sjukdomar. Varje specifik sjukdom är ganska sällsynt. Många av dessa förhållanden är mycket allvarliga och kan till...
