Hyperekplexia (HPX), som definierad av National Organization of Rare Diseases (NORD), är en ärftlig neurologisk störning. Biverkningen anses vara sällsynt och påverkar cirka 150 personer över hela världen. HPX kan...
Sällsynta sjukdomar - Sida 17
Goodpasturs syndrom är en mycket sällsynt och potentiellt livshotande autoimmun sjukdom som skadar både lungorna och njurarna. Det är också ibland känt som Goodpasture-sjukdom eller anti-glomerulär basalmembran (anti-GBM) sjukdom. Medicinsk...
Gilbert syndrom anses vara ett mildt genetiskt tillstånd som påverkar levern, där bilirubinnivåerna blir förhöjda i blodet. Bilirubin är en gulhudig biprodukt som bildas på grund av en nedbrytning av...
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) är ett mycket sällsynt ärftligt tillstånd där kroppens bindväv, inklusive muskler, senor och ligament, gradvis ersätts av ben (i en process som kallas ossifikation). Villkoren är...
Fabrysjukdom är en sällsynt genetisk störning orsakad av defekter i ett enzym som normalt smälter vissa fettlösliga föreningar i kroppens celler. Dessa föreningar staplar upp i lysosomer som finns närvarande...
Erytropoietisk protoporfyri (EPP) är en av flera sällsynta ärftliga störningar som kallas porphyrias. Patienter med EPP har mutationer i en eller flera gener som gör att de har minskad aktivitet...
Erytromelalgi (EM) är ett extremt sällsynt tillstånd som påverkar fötterna och ibland händerna. Det är känt för att orsaka intensiv brännande smärta, kraftig rodnad och ökad hudtemperatur som är antingen...
Uttrycket epidermolysis bullosa (EB) avser en grupp av sällsynta hudförhållanden som gör att huden bildar överskott av blåsor eftersom den är så ömtålig. Detta händer vanligtvis på grund av genetiska...
